ફિલાડેલ્ફિયા : અમેરિકામાં વૈજ્ઞાનિકોએ તબીબી ઇતિહાસમાં એક અભૂતપૂર્વ સિદ્ધિ હાંસલ કરી છે. તેમણે CPS1 ડેફિસિયન્સી નામની એક અત્યંત દુર્લભ જનીન વિકૃતિથી પીડિત નવ મહિનાના બાળકને દુનિયાની પ્રથમ વ્યક્તિગત જનીન-સંપાદન સારવાર દ્વારા સફળતાપૂર્વક સાજો કર્યો છે. આ અસાધારણ સફળતા, જે દાયકાઓના સંઘીય ભંડોળવાળા સંશોધન અને ક્રાંતિકારી CRISPR જનીન-સંપાદન ટેકનોલોજીના ઉપયોગથી શક્ય બની છે, તે હજારો અન્ય દુર્લભ જનીન રોગોથી પીડિત લાખો લોકો માટે નવી આશાનું કિરણ બની શકે છે.
કેજે મુલડૂન નામનો આ બાળક એક એવી જનીન વિકૃતિ સાથે જન્મ્યો હતો જે ૧.૩ મિલિયન બાળકોમાંથી માત્ર એકને અસર કરે છે. આ રોગમાં બાળકનું શરીર પ્રોટીન ચયાપચયની આડપેદાશ એવા એમોનિયાને શરીરમાંથી બહાર કાઢવામાં અસમર્થ હોય છે, જેના કારણે મગજને ગંભીર અને કાયમી નુકસાન થવાનું જોખમ રહે છે અને અંતિમ તબક્કામાં લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે. આ ભયાનક રોગથી પીડિત અડધા નવજાત શિશુઓ તેમના જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં જ મૃત્યુ પામે છે, ત્યારે કેજે માટે પણ પરિસ્થિતિ અત્યંત નાજુક હતી.
ફિલાડેલ્ફિયાના પ્રતિષ્ઠિત ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના કુશળ ડોક્ટરોએ કેજેના માતાપિતા, કાયલ અને નિકોલ મુલડૂનને તેમના બાળકની ગંભીર સ્થિતિ જોતા આક્રમક સારવાર ટાળીને માત્ર આરામદાયક સંભાળ આપવાની સલાહ આપી હતી. જો કે, કેજેના હિંમતવાન માતાપિતાએ તેમના બાળકને જીવનની એક તક આપવાનું નક્કી કર્યું અને તેમના આ નિર્ણયે તબીબી વિજ્ઞાનમાં એક નવો અધ્યાય શરૂ કર્યો. કેજે, જે હવે નવ મહિનાનો છે, તે કોઈપણ ઉંમરનો પ્રથમ દર્દી બન્યો જેણે તેની ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનને સુધારવા માટે ખાસ ડિઝાઇન કરવામાં આવેલી વ્યક્તિગત જનીન-સંપાદન સારવાર મેળવી અને ચમત્કારિક રીતે સાજો થયો.
કેજેને બચાવવાના આ અત્યંત પડકારજનક પ્રયાસનું નેતૃત્વ કરનારા પેન્સિલવેનિયા યુનિવર્સિટીના જનીન-સંપાદન સંશોધક ડૉ. કિરણ મુસુરુ અને ફિલાડેલ્ફિયાના ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના ડૉ. રેબેકા એહરેન્સ-નિકલાસે ગુરુવારે અમેરિકન સોસાયટી ઓફ સેલ એન્ડ જીન થેરાપીની વાર્ષિક બેઠકમાં તેમના આ groundbreaking કાર્યની રજૂઆત કરી, જે વિશ્વના અગ્રણી તબીબી જર્નલ ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઓફ મેડિસિનમાં પણ પ્રકાશિત થયું છે.
ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (FDA)ના વરિષ્ઠ અધિકારી ડૉ. પીટર માર્ક્સે, જેમણે તાજેતરમાં જ રાજીનામું આપ્યું છે, જણાવ્યું હતું કે આ સફળ સારવારની અસરો માત્ર કેજેની સારવાર સુધી મર્યાદિત નથી, પરંતુ તે હજારો અન્ય દુર્લભ જનીન રોગોથી પીડિત લાખો લોકો માટે એક નવી આશાનું કિરણ છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ૩૦ મિલિયનથી વધુ લોકો ૭,૦૦૦થી વધુ દુર્લભ જનીન રોગોમાંથી કોઈ એક અથવા વધુથી પીડિત છે. મોટાભાગના રોગો એટલા દુર્લભ છે કે કોઈ પણ ફાર્માસ્યુટિકલ કંપની તેમના માટે વર્ષો સુધી ખર્ચાળ સંશોધન અને વિકાસ કરવા તૈયાર હોતી નથી, કારણ કે તેની જરૂરિયાતવાળા દર્દીઓની સંખ્યા ખૂબ ઓછી હોય છે.
જો કે, કેજેની આ વ્યક્તિગત સારવાર, જે દાયકાઓના સંઘીય ભંડોળવાળા મૂળભૂત સંશોધન પર આધારિત છે, તે કંપનીઓને વર્ષોના ખર્ચાળ વિકાસ અને પરીક્ષણ પ્રક્રિયામાંથી પસાર થયા વિના વ્યક્તિગત સારવાર વિકસાવવા માટે એક નવો અને આશાસ્પદ માર્ગ પ્રદાન કરે છે. કેજે જેવી બીમારીઓ માનવ જિનોમના ત્રણ અબજ ડીએનએ અક્ષરોમાં એક ખોટા અક્ષરના પરિવર્તનનું પરિણામ હોય છે. તેને સુધારવા માટે બેઝ એડિટિંગ નામની અત્યંત ચોકસાઈવાળી પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.
આ જટિલ પ્રક્રિયાને સફળ બનાવવા માટે, તૈયાર કરવામાં આવેલી જનીન-સંપાદન સામગ્રીને ફેટી લિપિડ મોલેક્યુલ્સમાં લપેટી દેવામાં આવી હતી, જેથી તે લોહીમાં લીવર સુધી પહોંચે ત્યાં સુધી વિઘટનથી સુરક્ષિત રહે. આ લિપિડ્સની અંદર કોશિકાઓને ચોક્કસ ખામીયુક્ત જનીનને સંપાદિત કરતું એક વિશેષ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરવા માટેની સૂચનાઓ હતી. આ ઉપરાંત, તેમાં CRISPR નામનું એક મોલેક્યુલર જીપીએસ પણ હતું, જેને વ્યક્તિના ડીએનએ પર ચોક્કસ ખામીયુક્ત અક્ષરને શોધવા માટે ખાસ રીતે બદલવામાં આવ્યું હતું.
ડૉ. માર્ક્સે, જેમણે આ સંશોધન પેપર સાથે એક મહત્વપૂર્ણ સંપાદકીય પણ લખ્યું હતું, જણાવ્યું હતું કે આ પદ્ધતિ "મારા મતે, સૌથી સંભવિત પરિવર્તનકારી તકનીકોમાંની એક છે." તેમનું માનવું છે કે આ ટેકનોલોજી ભવિષ્યમાં સિકલ સેલ રોગ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, હન્ટિંગ્ટન રોગ અને સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી જેવા વધુ સામાન્ય જનીન રોગોની સારવાર માટે પણ ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે અને તે ખરેખર આરોગ્ય સંભાળના ક્ષેત્રમાં એક ક્રાંતિ લાવી શકે છે.
કેજેની આ અનોખી જનીન-સંપાદન સારવારની કહાણી ૮ ઓગસ્ટની સાંજે શરૂ થઈ, જ્યારે પેન્સિલવેનિયા યુનિવર્સિટીના જનીન-સંપાદન સંશોધક ડૉ. કિરણ મુસુરુને ફિલાડેલ્ફિયાના ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના ડૉ. રેબેકા એહરેન્સ-નિકલાસ તરફથી એક તાત્કાલિક ઇમેઇલ મળ્યો. ઇમેઇલમાં એક નવજાત બાળકની જાણકારી હતી, જેના જનીન પરીક્ષણમાં CPS1 ની ઉણપ હોવાનું નિદાન થયું હતું. ડૉ. એહરેન્સ-નિકલાસે ડૉ. મુસુરુને પૂછ્યું કે શું તેઓ આ બાળકને બચાવી શકે છે?
ડૉ. મુસુરુ અગાઉથી જ સામાન્ય જનીન પરિવર્તન માટે જનીન સંપાદનનો ઉપયોગ કરવાની સંભાવનાઓ પર સંશોધન કરી રહ્યા હતા. દર્દીઓની સારવાર માટે જનીન સંપાદક વિકસાવવી એ એક લાંબી અને જટિલ પ્રક્રિયા છે જેમાં વર્ષો લાગી શકે છે. પરંતુ કમનસીબે, કેજે પાસે રાહ જોવા માટે એટલો સમય નહોતો - કદાચ ગંભીર મગજને નુકસાન અથવા મૃત્યુનું જોખમ વધે તે પહેલાં માત્ર છ મહિના જેટલો સમય હતો.
ડૉ. મુસુરુએ તે નિર્ણાયક ક્ષણ વિશે કહ્યું, "તે સમયે, મારા મગજમાં ઘડિયાળ શરૂ થઈ ગઈ. આ કોઈ કાલ્પનિક પરિસ્થિતિ નહોતી, આ એક વાસ્તવિક જીવન હતું." કેજેનો રોગ તેના શરીરમાં પ્રોટીન ચયાપચયની આડપેદાશ એવા એમોનિયાને દૂર કરવાની અસમર્થતાને કારણે થયો હતો. લોહીમાં જમા થયેલો એમોનિયા મગજમાં પ્રવેશીને તેને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. તેના ડોક્ટરોએ તેને એવા આહાર પર મૂક્યો હતો જેમાં પ્રોટીનનું પ્રમાણ ખૂબ જ ઓછું હતું - માત્ર તેના વિકાસ માટે જરૂરી એટલું જ. તેને ગ્લિસરોલ ફેનીલબ્યુટીરેટ નામની દવા પણ આપવામાં આવી રહી હતી, જે તેના લોહીમાં એમોનિયાનું સ્તર ઘટાડવામાં મદદ કરતી હતી. તેમ છતાં, તેના મગજને નુકસાન અથવા મૃત્યુનું જોખમ ખૂબ ઊંચું હતું. કોઈપણ સામાન્ય બીમારી અથવા ચેપ પણ તેના એમોનિયા સ્તરમાં ભયજનક વધારો કરી શકે છે અને તેના મગજને કાયમી નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. કેજે હોસ્પિટલમાં ૨૪ કલાકની સઘન દેખરેખ હેઠળ જીવન જીવી રહ્યો હતો.
મુલડૂન પરિવારના બાળક માટે એક કસ્ટમાઇઝ્ડ જનીન-સંપાદન પ્રણાલી બનાવવી અને તેનું સલામતી અને અસરકારકતા માટે પરીક્ષણ કરવું એ એક અત્યંત જટિલ અને પડકારજનક કાર્ય હતું. ડૉ. મુસુરુએ આ પ્રક્રિયા વિશે કહ્યું, "અમે ઘણી વખત અંધારામાં તીર ચલાવ્યા જેવું કર્યું હતું." તેમણે યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયા, બર્કલે ખાતે ફ્યોડર ઉર્નોવ સાથે સહયોગ કરવાનું શરૂ કર્યું, જેમણે ડીએનએમાં અન્ય કોઈ અનપેક્ષિત અને હાનિકારક જનીન સંપાદન ન થાય તેની ખાતરી કરી. ડૉ. ઉર્નોવ દાનાહર કોર્પોરેશન સાથેના એક શૈક્ષણિક સહયોગનો ભાગ છે, જે કેજે માટે ક્લિનિકલ ગ્રેડનું જનીન સંપાદક ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ કંપની છે જેનો ઉપયોગ સીધા દર્દીમાં થઈ શકે. દાનાહરે બદલામાં તેની માલિકીની બે અન્ય બાયોટેકનોલોજી કંપનીઓ અને એક અન્ય સંશોધન સંસ્થા સાથે પણ સહયોગ કર્યો, એમ જીનોમિક દવાઓ માટે તેના મુખ્ય ટેકનોલોજી અધિકારી સાદિક કાસિમે જણાવ્યું હતું.
સાદિક કાસિમે આ પડકારજનક પ્રક્રિયા દરમિયાનના તેમના અનુભવો વર્ણવતા કહ્યું, "પ્રક્રિયાના દરેક પગલા પર, અમને હંમેશાં એવો ડર હતો કે કોઈક કહેશે, 'ના, માફ કરશો,' અને તે વાર્તાનો અંત હશે." પરંતુ તેમની આશંકાઓ ખોટી સાબિત થઈ. દાનાહર અને અન્ય સહયોગી કંપનીઓએ દવા બનાવવા માટે માત્ર કાચા માલની કિંમત જ લીધી, કોઈ વધારાનો નફો લીધો નહીં. ડૉ. એહરેન્સ-નિકલાસે જણાવ્યું હતું કે FDAએ પણ આ સારવાર માટે નિયમનકારી મંજૂરી ખૂબ જ ઝડપથી આપી દીધી હતી. ડઝનેક સંશોધકોએ મહિનાઓ સુધી અન્ય તમામ કામોને બાજુ પર મૂકીને આ પ્રોજેક્ટ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું હતું. બર્કલેમાં, ડૉ. ઉર્નોવે કહ્યું, "વૈજ્ઞાનિકોએ આ પ્રોજેક્ટ માટે સાન ફ્રાન્સિસ્કો ખાડી જેટલું મોટું મધરાતનું તેલ બાળ્યું હતું." તેમણે ઉમેર્યું કે "જનીન રોગ માટે ક્લિનિક-ગ્રેડ CRISPR ઉત્પન્ન કરવાની આવી ઝડપ અમારા ક્ષેત્રમાં અભૂતપૂર્વ છે. તેની નજીક પણ કોઈ નથી." હાર્વર્ડના ડેવિડ લિયુ, જેમની લેબોરેટરીએ કેજેના પરિવર્તનને ઠીક કરવા માટે વપરાયેલી જનીન-સંપાદન પદ્ધતિની શોધ કરી હતી, તેમણે આ ઝડપને "અત્યંત આશ્ચર્યજનક" ગણાવી હતી. તેમણે કહ્યું, "આ પગલાં પરંપરાગત રીતે એક દાયકાનો, જો લાંબો નહીં તો, શ્રેષ્ઠ ભાગ લે છે."
જ્યારે જનીન-સંપાદનનો ઉકેલ હાથમાં આવ્યો અને FDAએ સંશોધકોના કાર્યને મંજૂરી આપી ત્યારે જ ડૉ. એહરેન્સ-નિકલાસે કેજેના માતાપિતાનો સંપર્ક કર્યો હતો. તેમણે તે ભાવુક ક્ષણ વિશે કહ્યું, "સૌથી ભયાનક ક્ષણોમાંની એક ત્યારે હતી જ્યારે હું રૂમમાં ગઈ અને કહ્યું, 'મને ખબર નથી કે તે કામ કરશે કે નહીં પરંતુ હું વચન આપું છું કે હું તેને સલામત બનાવવા માટે મારાથી બનતું બધું કરીશ.'"
૨૫ ફેબ્રુઆરીની સવારે, કેજેને પ્રથમ ઇન્ફ્યુઝન મળ્યું, ખૂબ ઓછી માત્રા કારણ કે કોઈને ખબર નહોતી કે બાળક કેવી રીતે પ્રતિસાદ આપશે. તે તેના રૂમમાં, તેના પારણામાં હતો જ્યાં તેણે તેનું ટૂંકું જીવન વિતાવ્યું હતું. તે ૬ મહિનાનો હતો અને તેના વજનમાં સાતમા ટકાઇલમાં હતો. ડૉ. મુસુરુએ બે કલાકના ઇન્ફ્યુઝનનું સતત નિરીક્ષણ કર્યું, તેમણે કહ્યું કે તે સમયે તેઓ "ઉત્સાહિત અને ભયભીત બંને અનુભવી રહ્યા હતા." આશ્ચર્યજનક રીતે, કેજે તે દરમિયાન શાંતિથી સૂતો રહ્યો.
બે અઠવાડિયાની અંદર, કેજે તંદુરસ્ત બાળકની જેમ પ્રોટીન ખાઈ શકતો હતો. પરંતુ તેના લોહીમાંથી એમોનિયાનું સ્તર નિયંત્રિત રાખવા માટે તેને હજી પણ દવા લેવાની જરૂર હતી - જે સંકેત આપે છે કે જનીન સંપાદકે હજી સુધી દરેક અસરગ્રસ્ત કોષમાં ડીએનએ સુધાર્યું નથી. ડોક્ટરોએ તેને ૨૨ દિવસ પછી બીજી માત્રા આપી. તેઓએ દવાના ડોઝને અડધો કરી દીધો હતો. તે દરમિયાન તેને થોડી વાયરલ બીમારીઓ પણ થઈ હતી, જે સામાન્ય રીતે તેના એમોનિયા સ્તરમાં ભયજનક વધારો કરી શકે છે. પરંતુ, ડૉ. એહરેન્સ-નિકલાસે ખુશી વ્યક્ત કરતા કહ્યું, "તે તેનાથી સરળતાથી પસાર થઈ ગયો." દોઢ અઠવાડિયા પહેલાં, ટીમે કેજેને ત્રીજી અને સંભવતઃ અંતિમ માત્રા આપી.
હજી એ જાણવું બહુ વહેલું છે કે તે સંપૂર્ણપણે દવા લેવાનું બંધ કરી શકશે કે નહીં, પરંતુ હાલ તેના ડોઝમાં ઘણો ઘટાડો થયો છે. અને તે એટલો સ્વસ્થ છે કે ટીમ તેને હોસ્પિટલમાંથી ઘરે ડિસ્ચાર્જ કરવાની યોજના શરૂ કરી શકે છે. તે વિકાસના તમામ તબક્કાઓને યોગ્ય રીતે પાર કરી રહ્યો છે અને તેનું વજન હવે તેની ઉંમરના ૪૦મા ટકાઇલમાં પહોંચી ગયું છે. જો કે, તેને લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડશે કે નહીં તે અંગે હજી ચોક્કસ માહિતી ઉપલબ્ધ નથી.
ડૉ. ઉર્નોવે આ અસાધારણ સફળતાને "બાયોમેડિકલ સંશોધનમાં અમેરિકન લોકોના રોકાણની જીત" ગણાવી હતી. સંશોધકોએ આ વિકાસમાં સરકારી ભંડોળની નિર્ણાયક ભૂમિકા પર ભાર મૂક્યો હતો. તેમના જણાવ્યા અનુસાર, આ કાર્ય દાયકાઓ પહેલાં બેક્ટેરિયલ રોગપ્રતિકારક તંત્ર પરના મૂળભૂત સંશોધન માટેના સંઘીય ભંડોળથી શરૂ થયું હતું. તેનાથી આખરે, વધુ સંઘીય સમર્થન સાથે, ક્રાંતિકારી CRISPR ટેકનોલોજીની શોધ થઈ. માનવ જિનોમના ક્રમમાં સંઘીય રોકાણે કેજેના ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનને ઓળખવાનું શક્ય બનાવ્યું. યુએસ ભંડોળ દ્વારા ડૉ. લિયુની લેબોરેટરી અને તેમની જનીન-સંપાદન પદ્ધતિની શોધને સમર્થન મળ્યું. જનીન સંપાદનનો અભ્યાસ કરવાના એક સંઘીય કાર્યક્રમે ડૉ. મુસુરુના મહત્વપૂર્ણ સંશોધનને ટેકો આપ્યો. સમાંતર રીતે સંઘીય ભંડોળવાળું કાર્ય ચાલતું હતું જેનાથી કેજેના દુર્લભ રોગની ઊંડી સમજણ મળી શકી.
ડૉ. ઉર્નોવે ગર્વ વ્યક્ત કરતા કહ્યું, "મને નથી લાગતું કે આ યુએસ સિવાય બીજા કોઈ દેશમાં આટલી ઝડપથી અને સફળતાપૂર્વક થઈ શક્યું હોત." કેજેને બચાવવા માટે દિવસ રાત કામ કરનારા તમામ સંશોધકો અને ડોક્ટરો આ સફળતાથી અત્યંત ખુશ અને ગૌરવ અનુભવી રહ્યા છે. ડૉ. ઉર્નોવે અંતમાં કહ્યું, "અમે બધાએ એકબીજાને કહ્યું, 'આ અમે કરેલી સૌથી મહત્વપૂર્ણ વસ્તુ છે.'"